КОНСУЛЬТАЦИИ ТАРОЛОГОВ

 

Евгений Шибалов Приведи друга - получи одно занятие в подарок!

приглашает на занятия
УРОКИ ЗДОРОВЬЯ
ВНИМАНИЕ!
25 февраля занятие не состоится 24 февраля занятие будет проведено с 14.00 до 16.00


 

Севда

Таролог и потомственный целитель.
Мастер работает строго по записи
Подробнее:


 

Валентина Чистова Приведи друга - получи одно занятие в подарок!

"ХАТХА-ЙОГА"
Подробнее:
 
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Эзотерический портал Живое Знание - место духовного развития и обмена Новым Знанием.
Газета
для тех, кто ищет духовное и физическое здоровье

Пренатальная диагностика — важнейший вид профилактики наследственных болезней



Номер газеты: май 2008
Автор: Селиванова И.

В нашем магазине в широком ассортименте представлены товары:
Книги по здоровому питанию, психологии, товары для здорового питания, косметика отечественного производства (крема, масла для ухода за телом, тоники, шампуни и т.д.) и многое другое.


Так же в нашем центре проходят занятия:
Боди-Флекс, Хатха-Йога, школа "Уроки Здоровья", клуб "Жизненная Сила". Ждем Вас к нам на занятия.
Всё для Вашего здоровья в центре Помоги себе сам : http://www.fpss.ru/
или по телефонам: 8-(499)-742-83-58/59, 8-985-980-99-38

Для покупателей, оформившим заказ по товару с сайта скидка 10% Заказать товар
В графе e-mail укажите товар, который Вас заинтересовал.


Конечно, каждая семья мечтает о здоровых детях. Поэтому большое значение имеет пренатальная, или дородовая, диагностика наследственной патологии, позволяющая предупредить рождение больного ребенка.

С профилактической точки зрения, наследственную патологию подразделяют на заболевания, унаследованные от предыдущих поколений, и заболевания, возникшие в результате свежих мутаций. С первой группой болезней, наверное, знакомы многие, а вот словосочетание «свежая, или новая, мутация» вызывает зачастую недоумение. В действительности же это должен знать каждый человек, поскольку большинство наследственных заболеваний возникает именно в результате новых мутаций.

От рождения детей с наследственной патологией, к сожалению, не застрахована ни одна семья. Часто возникает ситуация, непонятная многим родителям, но четко объяснимая с точки зрения генетики: у здоровых родителей рождается ребенок с наследственным заболеванием (заболевание называется наследственным потому, что его возникновение связано с повреждением хромосом или генов, то есть наследственного аппарата клетки).

Чем это объясняется? Во-первых, тем, что все люди являются носителями определенных патологических генов, которые внешне могут ничем себя не проявлять. Когда же носителями одного и того же патологического гена являются оба родителя, это заболевание могут унаследовать их дети.

Во-вторых, тем, что в половых клетках родителей (яйцеклетке или сперматозоиде) под влиянием различных факторов происходят изменения наследственного аппарата. Нормальные гены родителей могут стать патологическими из-за воздействия химических веществ, радиации и т.п. Такие мутации могут дать до 5 процентов рождений детей с наследственной патологией (так называемый общепопуляционный генетический риск).

Отсюда видно, что для обнаружения наследственной патологии дородовая диагностика должна включать обследование всех беременных женщин (без специальных показаний!). Такое безотборное обследование называют скринингом.

Скрининг беременных для выявления врожденных пороков развития предусматривает следующие обследования:

УЗИ (ультразвуковое исследование). Его надо проводить в динамике — на ранних и более поздних сроках беременности, два или лучше три раза. Связано это с тем, что некоторые пороки выявляются на ранних сроках беременности, другие же — только на более поздних. Приводим перечень врожденных пороков развития, диагностируемых с помощью УЗИ не менее чем в 80-90 процентах случаев (см. таблицу).

Определение уровня плодспецифических белков в сыворотке крови беременной. Плодспецифические белки — это альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ), неконъюгированный эстриол (НЭ). Их концентрация в крови беременной может изменяться при некоторых пороках развития плода. Например, при черепно- или спинномозговых грыжах концентрация АФП существенно выше, а при болезни Дауна — ниже, чем в норме. При этом три указанных показателя по-разному меняют свои параметры при одной и той же патологии. Поэтому наибольшие диагностические возможности открываются при комбинированном проведении сразу трех тестов. Оптимальные сроки исследования — 17-20 недель беременности.

По особым показаниям необходимы специальные методы пренатальной диагностики. Например, определение хромосомного набора плода (по клеткам кожи или крови плода, получаемым с помощью определенных методик). Эти исследования возможны на самых разных сроках беременности, с 7-9 до 20 недель. Их проводят в трех случаях.

1. Если при скрининге беременной обнаружены отклонения от нормального развития плода.

2. При пожилом возрасте родителей: женщины старше 35 лет, мужчины старше 40. Существует прямая зависимость между возрастом родителей (особенно матери) и рождением детей с хромосомной патологией. Это происходит из-за увеличения частоты хромосомных аномалий в половых клетках пожилых родителей, например, при хорошо известной болезни Дауна, возникающей из-за наличия лишней 21-й хромосомы. По данным Всемирной организации здравоохранения, общая частота рождения детей с болезнью Дауна составляет 1 на 700, а при возрасте матери 37-39 лет — уже до 1 на 100, после 40 лет — до 1 на 40. Определение хромосомного набора плода, проведенное на ранних сроках беременности, может решить ее исход.

3. При наличии в семье наследственных заболеваний, связанных с патологией генов и хромосом. Вот перечень этих заболеваний: мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера; спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана и Кугельберга-Веландер; адреногенитальный синдром; хорея Гентингтона; фенилкетонурия; синдром Альпорта; миопатия Шарко-Мари-Тус; атаксия Фридрейха; болезнь Вильсона-Коновалова; спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди; синдром Луи-Бар; синдром Ангельмана; синдром Прадера-Вилли; синдром Мартина-Белл; синдром Видемана-Беквита.

Методы дородовой диагностики постоянно совершенствуются как в способах взятия лабораторного анализа образцов клеток и тканей плода, так и в расширении спектра выявляемых заболеваний.

Это означает, что в недалеком будущем большинству семей можно будет помочь избежать рождения больных детей.

Елена Селиванова, доцент кафедры клинической генетики Российского государственного медицинского университета, канд. мед. наук

Поделиться с друзьями:





Добавить отзыв
Ваше имя:
Ваш e-mail:
Текст отзыва:
Код на картинке:
РУБРИКАТОР
Медицина: история и открытия

Мир вокруг нас

Психология

Болезни, которые нас выбирают

Традиционная медицина

Целебное питание, диеты

Школа здоровья

Природные лекарства

Рецепты красоты

Детская энциклопедия

Медицинский дайджест

Женское здоровье

Наши врачи

Мужское здоровье

Товары для здоровья

Интересное знакомство

Рецепты народной медицины от наших читателей

Первая помощь

Спорим, обсуждаем, советуем.

Аренда загородного дома для семинаров и экстремальных тренингов

 
Наше расписание на портале СмартАфиша
 

Мы ВКонтакте

 

Мы в Facebook

 

Мы в Twitter_ПРИСОЕДИНЯЙТЕСЬ!



 

Самопознание.ру

Всё саморазвитие и самосознание на одном сайте (Самопознание.ру).
 
АНОНСЫ СТАТЕЙ
Мир вокруг нас
Смена часовых поясов с таблетками
Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова РАН разработал средство от недомоганий, связанных с быстрой сменой часовых поясов.

Медицина: история и открытия
АСД: Прошлое, настоящее, будущее
Создание антисептика-стимулятора Дорогова — одна из самых таинственных и драматичных страниц в истории медицины и фармакологии ХХ века.

Школа здоровья
О чистке печени без растительного масла
Чем менее зашлакована печень, тем она дееспособнее. Поддерживать ее в этом состоянии можно с помощью периодических чисток.

Мир вокруг нас
МЕСЯЦЕСЛОВ
В 1699 г. Царь Петр Первый издал указ, в соответствии с которым январь стал считаться начальным, первым месяцем гражданского года (хотя церковный год по-прежнему начинается в сентябре).

Мир вокруг нас
ЛУННЫЕ СУТКИ
В течение каждых лунных суток ночное светило проходит 4 микрофазы, и многие астрологические характеристики Луны зависят от того, где она находится – под горизонтом или над горизонтом.

Школа здоровья
ПРИ АСФИКСИИ НАДО ДЕЙСТВОВАТЬ БЫСТРО, или ОБ УДУШЬЕ
Среди причин смерти довольно высокое место занимает удушье от попавших в дыхательные пути инородных тел.

Болезни, которые нас выбирают
Поликистоз почек
Поликистоз почек — замещение ткани почек воздушными полостями или кистами, врожденное, генетически обусловленное заболевание.

Традиционная медицина
Неизвестное об Известном: целебные свойства растений
Издавна известный людям зверобой оказался, согласно последним исследованиям, мощным антидепрессантом. Он великолепно борется с подавленным настроением, отвращением к действительности, беспокойством и нервозностью. Согласно данным престижного и авторитетного «Британского медицинского журнала», зверобой помогает снять подавленное настроение в 80 случаях из 100.

Медицина: история и открытия
Чем мы хуже обезьян, или все болезни от прямохождения
На первый взгляд, устройство человеческого тела совершенно. Хорошо развитый мозг, ловкие руки, умение передвигаться на двух конечностях и говорить позволяет Человеку разумному поглядывать свысока на своих обезьяньих родственников. Но, несмотря на многочисленные преимущества, анатомическая структура нашего организма все-таки имеет изъяны.

Мир вокруг нас
Болезнь видно по лицу
По цвету кожи лица можно с большой степенью достоверности предположить, какими болезнями поражены внутренние органы.

ПОЛЕЗНЫЕ ССЫЛКИ
Самопознание ру
САМОПОЗНАНИЕ РУ




АНОНСЫ СТАТЕЙ
Психология
Синдром домохозяек
Хоть и говорят, что хорошее дело браком не назовут, однако подавляющее большинство людей создают семьи.
Мир вокруг нас
Страна семи тысяч островов (Филиппины)
Предлагаем вниманию читателей рецепт национального, но вполне исполнимого в наших условиях блюда.
Медицина: история и открытия
Пушкин: спасти было невозможно
Второе столетие обсуждается вопрос: можно ли было спасти тяжело раненого Александра Пушкина. Высказываются различные точки зрения, вплоть до прямого обвинения врачей в непрофессионализме и пособничестве царизму в убийстве поэта.
Интересное знакомство
Людмила Улицкая: «Хороших врачей не бывает без одаренности сердца»
Профессиональным писателем Л. Улицкая стала поздно. Зато теперь она пишет, опираясь на жизненный опыт, на лично увиденное и осмысленное.
Школа здоровья
И снова о диабете
Pекомендации американских специалистов больным сахарным диабетом II типа (инсулиннезависимым).